גילוי אוטיזם בילדות בעזרת בדיקת דם

מחקר מקדמי טוען כי בדיקת הדם שפותחה לשם גילוי אוטיזם הייתה מדויקת בכמעט 98% מילדים בני 3-10 שנים עם אוטיזם. החוקרים טוענים כי בדיקת דם ניסיונית זו נראית כשיטה מבטיחה להיהפך לדרך חדשה לאבחון אוטיזם בילדות.

"הבדיקה הצליחה לחזות אוטיזם, ללא תלות במקום שבו נמצא הילד על הספקטרום האוטיסטי" כך אומר החוקר הראשי פרופסור יורגן האן מהמחלקה להנדסה ביו-רפואית במכון הפולי-טכני בניו-יורק שבארה"ב, בהתייחסו לדרגות חומרה שונות של אוטיזם. "בנוסף, הבדיקה יכולה להצביע ברמת דיוק טובה מאוד על חומרתם של מצבים מסוימים שקשורים לאוטיזם".

המחקר היה בהיקף מצומצם, 83 ילדים עם אוטיזם ו- 76 ילדים בלי אוטיזם ולכן מתוכננים מחקרי המשך.

הערכה מקובלת בארה"ב היא כי אחד מכל 68 ילדים לוקה בהפרעה שמצויה על ספקטרום אוטיסטי. ספקטרום אוטיסטי הוא קשת רחבה של מצבים שקשורים בבעיות של כישורים חברתיים, בעיות דיבור ותקשורת לא מילולית, ודפוסי התנהגות שחוזרים על עצמם. הסיכון להתפתחות אוטיזם בקרב בנים גבוה יותר מהסיכון בקרב בנות. הגישה התקנית המקובלת כיום לאבחון אוטיזם מחייבת השגת הסכמה רחבה בין בעלי מקצוע רפואיים שונים, כמו: רופאי ילדים, פסיכולוגים, מרפאים בעיסוק ומומחים בקלינאיות תקשורת (מיומנויות דיבור ושפה).

בדיקת הדם החדשה היא גישה שונה שמתמקדת בזיהוי נוכחות של סמני מפתח מטבוליים בדם במקום אותו קונצנזוס נרחב בין מומחים.

עורכי המחקר נטלו 159 דגימות דם מכל הילדים כדי לנסות לאבחן אוטיזם באמצעות בדיקת דם. ניתוח הממצאים הראה כי בדיקת הדם הייתה כמעט ללא רבב באבחון מקרים של אוטיזם, ומדויקת ב- 96% מהמקרים בזיהוי ילדים ללא אוטיזם, כך טוענים החוקרים.

ממצאי המחקר התפרסמו בתאריך 16.3.2017 בכתב העת של הספרייה הפתוחה למדעים בנושא של ביולוגיה חישובית.

פרופסור האן אומר: "עדיין לא ברור אם ההצלחה המקדמית של הבדיקה תוכל להתרחב גם לבדיקת ילדים מתחת לגיל 3 שנים. היו רוצים, באופן אידיאלי, לבדוק ילדים בני 18-24 חודשים. אך זה לא נעשה עדיין ואיננו יודעים מהן מגבלות הבדיקה. כמו כן עדיין לא ידוע האם הבדיקה יכולה לשמש כאמצעי לחיזוי אוטיזם בקרב ילדים שעדיין לא פיתחו סימנים קליניים כלשהם של אוטיזם".

חוקרים אחרים מנסים אף הם להתקדם בשתי החזיתות – אבחון בגיל צעיר יותר וחיזוי אוטיזם לפני הופעת תסמינים כלשהם.

מחקר שהתפרסם בחודש שעבר בכתב העת היוקרתי Nature על-ידי חוקרים מאוניברסיטת צפון קרולינה שבארה"ב , מדווח על סריקות מוח, בקרב ילדים בני פחות משנה, שנראות מבטיחות כאמצעי לחיזוי מוקדם של סיכון להתפתחות אוטיזם בהגיע הילדים לשנת חייהם השנייה.

בכיר באחת מהעמותות המובילות בארה"ב לטיפול באוטיזם הביע חשש מפני המחקר החדש.

מתיו פלטצ'ר, סגן נשיא העמותה לאוטיזם, מסתייג מהדרך שבה נערך המחקר על בדיקת דם לאבחון אוטיזם. "עבודה רבה הושקעה בתחום זה, ומספר מחקרים הניבו נתונים מקדמיים שעולה מהם הטענה כי שינוי מולקולארי בודד או שילוב של שינויים כאלה יכול להיות סמן שמבדיל בין ילדים עם אוטיזם לבין ילדים ללא אוטיזם. מחקר זה לאבחון אוטיזם באמצעות בדיקת דם הולך בעקבותיהם של מחקרים אלה, אך נפלו בו מספר שגיאות מתודולוגיות. יהיה זה מפתיע אם בדיקה מולקולארית אחת תוכל לאבחן את כל תתי הסוגים של אוטיזם. למען אמינות המחקר, רצוי ביותר לנסות ולחזור עליו בקרב קבוצה גדולה יותר של משתתפים". מסכם פלטצ'ר.